Progrès dans l'affinement des causes génétiques de la schizophrénie

Progrès dans l'affinement des causes génétiques de la schizophrénie

Le progrès dans le béton - Le Moment Meurice (Mars 2019).

Anonim

L'étude, publiée aujourd'hui dans Genome Biology et financée par le Medical Research Council, combine des informations sur les séquences génétiques avec des mesures de la régulation des gènes chez les patients atteints de schizophrénie et des contrôles correspondants.

La schizophrénie est un trouble neuropsychiatrique héréditaire caractérisé par des épisodes de psychose et une altération de la fonction cérébrale. Bien que des recherches antérieures aient permis d'identifier avec succès des variantes génétiques associées à la schizophrénie, les scientifiques ne savent toujours pas quels gènes provoquent la maladie et comment leur fonction est régulée.

L'étude, qui a utilisé des échantillons de sang de 1 714 personnes, est la plus importante du genre. Il a permis de préciser quels gènes spécifiques sont réellement affectés par les variants génétiques associés à la schizophrénie et fournit aux chercheurs un modèle pour entreprendre des analyses similaires pour d'autres maladies complexes. L'équipe comprenait des collaborateurs du King's College London, de l'University College London et de l'Université d'Aberdeen, ainsi que des collègues en Finlande, en Chine, en Allemagne et aux Pays-Bas.

L'équipe s'est concentrée sur la séquence génétique sous-jacente et la méthylation de l'ADN - une marque épigénétique qui régit à la fois l'expression et la fonction des gènes. En présentant les variations génétiques et réglementaires dans les mêmes échantillons, le groupe a constaté que bon nombre des variants génétiques associés à la schizophrénie avaient des effets potentiels sur la régulation des gènes. L'équipe a également identifié des modifications épigénétiques dans 26 des 105 régions du génome précédemment impliquées dans la schizophrénie, en donnant la priorité à des gènes spécifiques pour d'autres études fonctionnelles et en tant que cibles potentielles pour de nouveaux traitements.

Le professeur Jonathan Mill, de la faculté de médecine de l'Université d'Exeter, a déclaré: "Cette étude met en évidence le pouvoir d'intégrer différents types de données génomiques pour mieux comprendre comment la variation de la séquence d'ADN associée aux maladies influence le fonctionnement des gènes. Bien que notre étude ait porté sur la schizophrénie, nous appliquons maintenant cette approche à d’autres types de maladies complexes. "

Dr Eilis Hannon, de la faculté de médecine de l'Université d'Exeter, était l'auteur principal de l'étude. Elle a déclaré: "Il est clair que les études génétiques doivent aller au-delà du simple séquençage de l'ADN. Dans cette étude, nous avons également profilé la méthylation de l'ADN. En alignant les résultats de ces deux approches moléculaires, nous avons établi une liste de gènes directement affectés par la schizophrénie facteurs de risque"